Ostegénesis imperfecta tipo II en un recién nacido: importancia de su reconocimiento para un asesoramiento genético a los padres / Type II osteogenesis imperfect in newborn : the importance of diagnosis for genetical counseling of the parents

Reportamos el caso de un natimuerto de 36 semanas de edad gestacional nacido en el hospital Nuestra Sra. de la Altagracia de Higuey, el cual presentó Osteogenesis Imperfecta tipo-II. Se señala la importancia de definir el tipo de Osteogénesis, pues los riesgos de recurrencia varian segun la etiologia. La fotografia tomada a este paciente permitio hacer el diagnostico y dar asesoria genetica a sus padres

Epidemiologia y hallazgos clínicos en la madre y el niño afectados por rubéola

Se evaluaron epidemiológica y clínicamente 25 casos de Embriopatía Rubeóla (E.R.) y sus respectivas madres que consultaron en el período comprendido entre octubre de 1980 y diciembre del 1985, encontrándose que 44% de las embarazadas no presentaron síntomas de la enfermedad, por lo que no tienen opción del aborto terapéutico, justificándose una vez más la prevención por vacunación como la mejor alternativa. El período de infección epidémica fue notorio en los años 1980-1981, no presentándose ningún caso en el 1982 y 1983, para reaparecer en los años 1984-1985, lo que implica que hubo un receso de la epidemia. La mayor frecuencia de los casos se presentó durante los meses de primavera a verano. Las manifestaciones fenotípicas como cara alargada, aletas nasales hipoplásicas, labios finos, estuvieron presentes en la mayoría de los pacientes, por lo que son de utilidad en el diagnóstico, además de la triada clásicamente descrita de cataratas, cardiopatía y deficiencia auditiva

Variabilidad en la expresión en el síndrome de Nonne- Milroy-Meige: reporte de un caso / Variability in the appearance of Nonne-Milroy-Meige syndrome: report of a case

Se reporta el caso de un lactante afectado de linfodema congénita hereditario, bilateral en el que no se visualizó en la linfangiografía los linfáticos ilioinguinales bilateralmente. Se analiza el árbol genealógico, observandose que otros individuos tambíen están afectados de igual condición pero con tiempo de aparición e intensidad variable por lo que se sugiere que la variabilidad en la expresión del síndrome es lo que podría determinar la diferencia entre el linfodema de Nonne Milroy y el linfodeme de Meige. Consideramos como responsable de ambas condiciones a un gen único basándonos en la clara transmisión dominante en esta familia

Incidencia de los defectos del tubo neural y anomalías asociadas: de diciembre 1985 a marzo 1986 en la Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia / Incidence of neural tube defects and associate anomalies. From december 1985 to March 1986 at the Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia

Se evaluaron 6,054 recién nacidos analizándose la frecuencia de casos con defectos del Tubo Neural obteniéndose un 0.99 por mil. Las anomalías fueron atelectasia pulmonar, hipoplasia pulmonar, y cardíaca, agenesia del sistema urinario y suprerrenal y megacolon congénito. Se reportan y comentan otros aspectos asociados